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Autres dossiers > Fiches thématiques > Diagnostic prénatal |
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DIAGNOSTIC PRÉNATAL Les faits LES FAITS Depuis 25 ans environ, il existe au Québec des tests de diagnostics prénataux, sans frais et sur une base volontaire, qui permettent de dépister certaines anomalies chromosomiques, des maladies héréditaires et des malformations du fœtus. Parmi ceux-ci, l’échographie de routine entre 16 et 22 semaines pour l’ensemble des grossesses et l’amniocentèse pour les femmes de 35 ans et plus et celles qui présentent des antécédents particuliers dans la famille. La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies génétiques puisqu’elle atteint environ un fœtus sur 700. Le risque grimpe à 1 sur 350 à 35 ans et à 1 sur 100 à 40 ans. La détection d’un trouble chromosomique, tel le syndrome de Down, ne peut pas révéler non plus l’intensité avec laquelle la maladie se manifestera. On offre aussi à toutes les femmes enceintes, même celles de moins de 35 ans, le Prénatest qui consiste en une échographie permettant de mesurer la clarté nucale du fœtus combinée à un test sanguin qui analyse deux substances présentes (marqueurs sériques) dans le sang de la mère. Il évalue le risque relatif pour une femme, selon son groupe d’âge, d’avoir un enfant trisomique ou atteint de spina-bifida. Il est donc un test de probabilité et n’établit pas de diagnostic. Ce test, au coût de 300$, n’est pas couvert par le gouvernement et permet de détecter entre 60% et 65% des cas de trisomie 21. Si le risque est élevé, une femme devra tout de même procéder à une amniocentèse si elle veut un diagnostic précis. Les médecins se disent contraints de proposer le Prénatest à toutes les femmes enceintes de crainte de se faire blâmer ou poursuivre si la mère accouche d’un enfant trisomique ou handicapé. Une récente découverte a permis de déterminer le nombre exact de cellules fœtales présentes dans le sang de la mère au cours du développement du fœtus. Avec cette découverte, il sera possible, d’ici 2010, de créer un test qui permettra de déceler la trisomie 21 et d’autres anomalies avec un seul test sanguin. Toujours pas de solution... Les technologies prénatales ne feront pas disparaître les déficiences de la société Quatre-vingt-cinq pour cent des adultes handicapés ont développé une déficience après l’âge de 13 ans, et plus de 90% des enfants handicapés vivent avec une déficience causée par des facteurs sociaux et non génétiques. Une personne est beaucoup plus à risque de devenir handicapée pour des raisons circonstancielles, comme le vieillissement, la maladie, les conditions de travail dangereuses, les environnements toxiques, la violence, la pauvreté, les choix de vie, la mauvaise alimentation, etc. Les défenseurs des nouvelles techniques génésiques, notamment des technologies prénatales, disent qu’elles multiplieront les choix qui s’offrent aux femmes dans le domaine de la reproduction et diminuera le taux de déficience au sein de la société. Toutefois, les perceptions négatives de ce que peut être la vie avec une déficience, combinées à la difficulté d’obtenir un soutien social adéquat, peuvent pousser une femme à croire que la seule véritable option qui s’offre à elle est une interruption de grossesse. Le fait d’être porteur d’une maladie ne veut en aucun cas dire que celle-ci se développera un jour (fibrose kystique). RISQUES ENJEUX
SOCIAUX ET ÉTHIQUES La déficience représente une charge financière relativement élevée pour le système d’aide sociale et le système médical, et les tests et les avortements sélectifs sont présentés comme des options très économiques capables de réduire les conséquences de la déficience sur la société. Les femmes qui ne se soumettent pas aux tests ou qui décident de poursuivre une grossesse après avoir reçu un diagnostic indiquant que leur fœtus est malade ou déficient sont vues comme des personnes socialement irresponsables, irrationnelles et égoïstes. Les professionnels et les scientifiques œuvrant dans le domaine médical ont, de tout temps, décrit les déficiences comme des anomalies, des dysfonctionnements, des anormalités, des lacunes ou des «problèmes» médicaux dont est atteint un individu plutôt que de les situer dans un contexte social. L’attention sociétale (et médicale) est donc concentrée sur une démarche visant à réparer ou à guérir l’individu ou à l’amener à retrouver un état «normal». Dans les cas où la «normalité» demeure inaccessible, les professionnels tentent de rendre la personne aussi «normale» que possible. Selon cette idéologie, les obstacles causés par la déficience proviennent de l’individu plutôt que des institutions sociales qui excluent les handicapés en maintenant en place des obstacles qui entravent leur participation. Eugénisme De nombreuses personnes handicapées ont été exclues de la société et forcées à vivre dans des conditions de dépendance et d’oppression (stérilisations non thérapeutiques, d’institutionnalisations et, en Allemagne nazie, d’assassinats collectifs). C’était le résultat d’un passé où les pratiques eugéniques étaient de mise. Les intérêts Principe de précaution Les femmes choisiraient-elles de se soumettre aux tests prénataux ou d’avorter suite à un diagnostic de déficience génétique si:
Les enfants qui naîtront feront-ils partie d’une catégorie de naissances «coûteuses» ayant pu être évitées? Ces tests servent-ils à améliorer la santé et la qualité de vie des femmes et des enfants? À partir de quel moment décide-t-on que la vie vaut la peine d’être vécue? Quelle place la génétique doit-elle prendre alors que des problèmes de malnutrition, d’abus physiques et de pauvreté représentent un plus grand danger pour la santé des femmes et de leurs enfants que les affections chromosomiques et monogénétiques?
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